Mielofibrose Primária (MFP)
A MFP é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada por proliferação clonal de células-tronco hematopoéticas, fibrose da medula óssea, hematopoiese extramedular e sintomas impulsionados por citocinas. Pode evoluir de policitemia vera ou trombocitemia essencial (MF pós-PV/TE).
Sintomas e Sinais
- Sintomas constitucionais: fadiga, suores noturnos, perda de peso, febre
- Esplenomegalia maciça causando desconforto abdominal, saciedade precoce
- Anemia, trombocitopenia, leucocitose ou leucopenia
- Dor óssea, prurido
- Complicações trombóticas ou hemorrágicas
Diagnóstico
- Biópsia de medula óssea com atipia megacariocítica, fibrose de reticulina/colágeno
- Esfregaço periférico mostrando células em lágrima (dacriócitos), quadro leucoeritroblástico
- Teste molecular: mutações JAK2 V617F (~60%), CALR, MPL; sequenciamento de próxima geração para mutações de alto risco (ASXL1, SRSF2, EZH2, IDH1/2)
- Excluir outras causas de fibrose medular (câncer metastático, infecção)
- Estratificação de risco: DIPSS, DIPSS-plus, MIPSS70, GIPSS
Estratégia de Tratamento
Controle de Sintomas e Citorredução
- Inibidores de JAK (ruxolitinibe, fedratinibe, pacritinibe, momelotinibe) reduzem esplenomegalia e sintomas constitucionais
- Monitorar citopenias, infecções, Wernicke com fedratinibe
- Hidroxiureia ou interferon peguilado para citorredução em pacientes selecionados
- Terapia androgênica ou lenalidomida para anemia (resposta variável)
Manejo de Anemia
- Transfusões, agentes estimuladores de eritropoiese (se EPO baixa)
- Luspatercepte (off-label) em ensaios clínicos
- Momelotinibe melhora anemia inibindo ACVR1
Transplante Alogênico de Células-Tronco Hematopoéticas
- Única terapia curativa; considerar para pacientes <70 com doença de risco intermediário-2/alto
- Momento equilibra risco de transplante vs progressão da doença
Cuidado de Suporte
- Gerenciar gota, hiperuricemia, dor óssea
- Profilaxia de infecção ao usar imunossupressores/inibidores de JAK
- Esplenectomia ou irradiação esplênica raramente usadas (risco de trombose da veia porta)
Monitoramento
- Hemograma a cada 1–3 meses, escores de sintomas (MPN-SAF), tamanho do baço, carga de mutação
- Biópsia de medula óssea para progressão da doença ou citopenias
- Vigiar transformação para leucemia mieloide aguda (fase blástica)
Vivendo com MFP
- Acompanhar laboratórios, medições do baço (imagem ou palpação), transfusões, medicamentos, efeitos colaterais, escores de sintomas
- Manter vacinações (influenza, COVID-19, pneumocócica, herpes zoster) antes da imunossupressão
- Suporte nutricional para saciedade precoce; aconselhamento de saúde mental para fadiga crônica
- Discutir preservação de fertilidade antes de terapia citotóxica
Complicações
- Anemia, trombocitopenia requerendo transfusões
- Hipertensão portal, sangramento varicoso
- Dor óssea, osteoporose
- Transformação para LMA (10–20% em 10 anos)
- Risco de infecção com inibidores de JAK
Pesquisa e Direções Futuras
Inibidores de JAK de próxima geração, inibidores de BET, inibidores de BCL-2 e regimes combinados visando vias inflamatórias buscam modificar curso da doença.
Tratamentos Experimentais e Emergentes
- PELACARSEN + Ruxolitinibe: Visando reguladores epigenéticos para reverter fibrose.
- Inibidores de BCL-xL/BCL-2 (navitoclax) combinados com ruxolitinibe mostram melhorias de baço/sintomas.
- Inibidores de Telomerase (imetelstat): Demonstraram benefício de sobrevivência em MF recidivada.
- Biomarcadores Digitais: Wearables rastreando atividade/fadiga correlacionam com carga de sintomas e resposta ao tratamento.
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Aviso Médico: Apenas informativo. Trabalhe com seu hematologista/centro de NMP para estratificação de risco, seleção de inibidor de JAK, manejo de anemia e momento do transplante.
Fontes: National Comprehensive Cancer Network, European LeukemiaNet, Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation