Fibrose Cística (FC)

A FC é um distúrbio autossômico recessivo causado por variantes patogênicas no gene CFTR, levando a secreções espessas que afetam os pulmões, pâncreas, fígado, intestinos e sistema reprodutivo. A triagem neonatal e os moduladores CFTR melhoraram drasticamente a sobrevivência.

Sintomas e Envolvimento de Órgãos

• Tosse produtiva crônica, infecções recorrentes, bronquiectasia
• Insuficiência pancreática exócrina (ganho de peso ruim, esteatorreia)
• Diabetes relacionado à FC, doença hepática, síndrome de obstrução intestinal distal
• Infertilidade masculina (ausência bilateral congênita dos vasos deferentes)
• Doença sinusal, pólipos nasais, baqueteamento

Diagnóstico

• Triagem neonatal (níveis de IRT + DNA)
• Teste de cloreto no suor ≥60 mmol/L confirma FC
• Teste genético CFTR para identificar mutações
• Testes de função pulmonar (espirometria), imagem (TCAR)
• Culturas microbiológicas (Pseudomonas, Staph aureus)
• Elastase pancreática, níveis de vitaminas lipossolúveis

Tratamento e Manejo

Moduladores CFTR (baseado no genótipo)

• Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI/Trikafta) para a maioria dos pacientes ≥2 anos com pelo menos um alelo F508del
• Tezacaftor/ivacaftor ou lumacaftor/ivacaftor para outras mutações
• Ivacaftor para mutações de gating (G551D)
• Monitorar testes de função hepática, saúde mental, interações

Limpeza das Vias Aéreas e Cuidados Pulmonares

• Técnicas diárias de limpeza das vias aéreas (terapia com colete, PEP oscilante, drenagem autogênica)
• Medicamentos inalados: solução salina hipertônica, dornase alfa, aztreonam ou tobramicina para Pseudomonas crônica
• Azitromicina oral para efeito anti-inflamatório
• Vacinações (influenza, COVID-19, RSV)
• Reabilitação pulmonar, exercício, suporte nutricional
• Avaliação de transplante pulmonar para doença pulmonar avançada

GI e Nutrição

• Terapia de reposição de enzimas pancreáticas (TREP)
• Dieta rica em calorias e proteínas; suplementação de vitaminas lipossolúveis
• Manejo de diabetes relacionado à FC (insulina)
• Tratar doença hepática da FC, cálculos biliares

Fertilidade e Psicossocial

• Aconselhamento genético, tecnologia reprodutiva (ICSI para homens)
• Suporte de saúde mental; moduladores CFTR podem impactar o humor
• Planejamento de transição de centros de FC pediátricos para adultos

Vivendo com FC

• Acompanhar função pulmonar, peso, enzimas, medicamentos, culturas, glicose e saúde mental
• Controle rigoroso de infecção para evitar infecção cruzada (uso de máscara, distanciamento em clínicas de FC)
• Planejar transições (escola, trabalho) com equipe multidisciplinar
• Manter-se ativo para manter capacidade pulmonar e saúde óssea

Complicações

• Infecções pulmonares crônicas, resistência a antibióticos
• Hemoptise, pneumotórax
• Diabetes relacionado à FC, osteopenia, cálculos renais
• Depressão/ansiedade, carga de medicação

Pesquisa e Direções Futuras

Terapia/edição genética, entrega de mRNA CFTR, estratégias anti-inflamatórias e terapia fágica estão em ensaios para abordar necessidades não atendidas restantes, especialmente para mutações raras não responsivas aos moduladores atuais.

Tratamentos Experimentais e Emergentes

• mRNA e Edição Genética: mRNA CFTR entregue por nanopartícula lipídica, edição CRISPR visando células-tronco das vias aéreas.
• Amplificadores CFTR e Supressores de Nonsense: Abordam mutações nonsense raras (ex: ELX-02).
• Terapia Fágica e Novos Antibióticos: Combater Pseudomonas/Burkholderia multirresistentes.
• Medicina Regenerativa: Tecido de via aérea cultivado em laboratório para transplante.

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Aviso Médico: Apenas informativo. Trabalhe com seu centro de FC credenciado para terapia específica de mutação, controle de infecção e cuidado multidisciplinar. Fontes: Cystic Fibrosis Foundation, European Cystic Fibrosis Society, National Institutes of Health