Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

HCM is een genetische ziekte gekenmerkt door linkerventrikel-hypertrofie zonder duidelijke oorzaak. Het kan linkerventrikele uitstroombaanobstructie (LVOT), diastolische disfunctie, ritmestoornissen en plotselinge hartdood (SCD) veroorzaken. Vroege diagnose maakt therapie op maat, familiescreening en levensstijlaanpassingen mogelijk.

Oorzaken & Genetica

• Autosomaal dominante mutaties in sarcomere-eiwitten (MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3)
• Fenokopieën: ziekte van Fabry, amyloïdose, ziekte van Pompe moeten worden uitgesloten
• Familiescreening met ECG/echo voor eerstegraads familieleden

Symptomen

• Dyspneu, pijn op de borst, hartkloppingen, syncope/presyncope
• Vermoeidheid, inspanningsintolerantie
• Plotselinge hartstilstand (vooral tijdens inspanning)
• Sommige individuen blijven asymptomatisch

Diagnose

• Echocardiogram met LV-wanddikte ≥15 mm (≥13 mm bij familieleden)
• LVOT-gradiëntmeting (in rust of met Valsalva/inspanning)
• Cardiale MRI voor fibrose (late gadolinium enhancement)
• ECG-afwijkingen (LVH, repolarisatieveranderingen)
• Genetische testen/counseling
• Inspanningstest, ambulante monitoring voor ritmestoornissen

Management

Levensstijl & Monitoring

• Vermijd dehydratie, extreme inspanning en competitieve sporten bij hoog risico
• Moedig matige aerobe activiteit aan onder begeleiding
• Screen op comorbiditeiten (slaapapneu, hypertensie)
• Regelmatige follow-up met HCM-centrum of cardioloog

Medicatie

• Bètablokkers eerstelijns voor symptomen
• Non-dihydropyridine calciumkanaalblokkers (verapamil, diltiazem)
• Disopyramide voor obstructieve symptomen in combinatie
• Nieuwe myosineremmers (mavacamten, aficamten in studies) verminderen LVOT-gradiënt

Septale Reductietherapie

• Chirurgische septale myectomie (gouden standaard) voor ernstige obstructie
• Alcohol septale ablatie voor geselecteerde patiënten ongeschikt voor chirurgie

Ritmestoornis/SCD Preventie

• Implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) voor patiënten met belangrijke risicofactoren (familiegeschiedenis van SCD, syncope, dikke wand ≥30 mm, niet-aanhoudende VT, abnormale bloeddrukrespons, uitgebreide fibrose)
• Beheer atriumfibrilleren agressief (anticoagulatie)

Gevorderd Hartfalen

• Harttransplantatie voor eindstadium HCM met refractaire symptomen

Leven met HCM

• Volg symptomen, bloeddruk, medicatie, ritmestoornis-episodes, ICD-schokken
• Communiceer noodplan en ICD-status aan familie/ambulancepersoneel
• Geestelijke gezondheidsondersteuning—angst voor SCD komt vaak voor
• Gezinsplanning: pre-implantatie genetische testen besproken met genetisch counselor

Complicaties

• Plotselinge hartdood
• Atriumfibrilleren, beroerte
• Progressief hartfalen, restrictieve fysiologie
• Mitralisinsufficiëntie door SAM (systolische anterieure beweging)

Onderzoek en Toekomstige Richtingen

Myosine-modulatoren, gentherapieën en celgebaseerde benaderingen beogen het ziekteverloop eerder te wijzigen. Wearables en AI verbeteren ritmestoornis-detectie en SCD-risicostratificatie.

Experimentele en Opkomende Behandelingen

• Aficamten en andere next-gen myosineremmers met snelle titratie.
• Genbewerking/Vervanging: Richten op sarcomere-mutaties om hypertrofie te voorkomen.
• RNA-interferentie: Dempen mutant allel-expressie terwijl wild-type functie behouden blijft.
• Digitale Biomarkers: Continue hemodynamische monitoring om medicatie proactief aan te passen.

Volg HCM met Diagnoza.care

Werk Samen met Uw Hart – Log symptomen, gradiënten, echo's, MRI's, stresstesten, medicatie, ICD-data en procedures; leg bijwerkingen vast; plan cardiologiebezoeken; en laat de AI-metgezel trends markeren die progressie of ritmestoornis-risico kunnen aangeven.

---

Medische Disclaimer: Alleen voor informatieve doeleinden. Werk samen met een HCM-specialist voor diagnostische bevestiging, familiescreening en gepersonaliseerde behandeling inclusief medicatie, myectomie of ICD-beslissingen. Bronnen: American College of Cardiology/American Heart Association, European Society of Cardiology, Hypertrophic Cardiomyopathy Association