Cystische Fibrose (CF)
CF (taaislijmziekte) is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door pathogene varianten in het CFTR-gen, wat leidt tot taaie afscheidingen die longen, pancreas, lever, darmen en voortplantingssysteem aantasten. Hielprikscreening en CFTR-modulatoren hebben de overleving drastisch verbeterd.
Symptomen & Orgaanbetrokkenheid
- Chronische productieve hoest, terugkerende infecties, bronchiëctasieën
- Exocriene pancreasinsufficiëntie (slechte gewichtstoename, steatorroe)
- CF-gerelateerde diabetes, leverziekte, distaal intestinaal obstructiesyndroom
- Mannelijke onvruchtbaarheid (congenitale bilaterale afwezigheid van vas deferens)
- Sinusziekte, neuspoliepen, trommelstokvingers
Diagnose
- Hielprikscreening (IRT-niveaus + DNA)
- Zweettest ≥60 mmol/L bevestigt CF
- CFTR-genetische testen om mutaties te identificeren
- Longfunctietesten (spirometrie), beeldvorming (HRCT)
- Microbiologische kweken (Pseudomonas, Staph aureus)
- Pancreaselastase, vetoplosbare vitamineniveaus
Behandeling & Management
CFTR-modulatoren (op basis van genotype)
- Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio) voor de meeste patiënten ≥2 jaar met ten minste één F508del-allel
- Tezacaftor/ivacaftor of lumacaftor/ivacaftor voor andere mutaties
- Ivacaftor voor gating-mutaties (G551D)
- Monitor leverfuncties, geestelijke gezondheid, interacties
Luchtwegreiniging & Longzorg
- Dagelijkse luchtwegreinigingstechnieken (vesttherapie, oscillerende PEP, autogene drainage)
- Geïnhaleerde medicatie: hypertoon zout, dornase alfa, aztreonam of tobramycine voor chronische Pseudomonas
- Orale azitromycine voor ontstekingsremmend effect
- Vaccinaties (griep, COVID-19, RSV)
- Longrevalidatie, oefening, voedingsondersteuning
- Evaluatie voor longtransplantatie bij gevorderde longziekte
GI & Voeding
- Pancreasenzymvervangende therapie (PERT)
- Calorie- en eiwitrijk dieet; suppletie van vetoplosbare vitaminen
- Management van CF-gerelateerde diabetes (insuline)
- Behandel CF-leverziekte, galstenen
Vruchtbaarheid & Psychosociaal
- Genetische counseling, voortplantingstechnologie (ICSI voor mannen)
- Geestelijke gezondheidsondersteuning; CFTR-modulatoren kunnen stemming beïnvloeden
- Transitieplanning van kinder- naar volwassen CF-centra
Leven met CF
- Volg longfunctie, gewicht, enzymen, medicatie, kweken, glucose en geestelijke gezondheid
- Strikte infectiepreventie om kruisbesmetting te voorkomen (maskers, afstand in CF-klinieken)
- Plan transities (school, werk) met een multidisciplinair team
- Blijf actief om longcapaciteit en botgezondheid te behouden
Complicaties
- Chronische longinfecties, antibioticaresistentie
- Hemoptoë, pneumothorax
- CF-gerelateerde diabetes, osteopenie, nierstenen
- Depressie/angst, medicatielast
Onderzoek en Toekomstige Richtingen
Gentherapie/editing, mRNA CFTR-levering, ontstekingsremmende strategieën en faagtherapie zijn in onderzoek om resterende onvervulde behoeften aan te pakken, vooral voor zeldzame mutaties die niet reageren op huidige modulatoren.
Experimentele en Opkomende Behandelingen
- mRNA & Genbewerking: Lipide nanodeeltjes-geleverd CFTR mRNA, CRISPR-editing gericht op luchtwegstamcellen.
- CFTR-versterkers & Nonsense Suppressors: Richten op zeldzame stopcodonmutaties (bijv. ELX-02).
- Faagtherapie & Nieuwe Antibiotica: Bestrijden multiresistente Pseudomonas/Burkholderia.
- Regeneratieve Geneeskunde: In het lab gekweekt luchtwegweefsel voor transplantatie.
Volg CF met Diagnoza.care
Werk Samen met Uw CF-team – Log luchtwegreinigingssessies, geïnhaleerde/orale medicatie, gewicht/BMI, longfuncties, kweken, glucose, voeding, therapietrouw aan modulatoren, ziekenhuisopnames en mijlpalen voor longtransplantatie; leg bijwerkingen vast; en laat de AI-metgezel trends markeren die wijzen op infectie of medicatieaanpassingen.
Medische Disclaimer: Alleen voor informatieve doeleinden. Werk samen met uw geaccrediteerde CF-centrum voor mutatiespecifieke therapie, infectiepreventie en multidisciplinaire zorg.
Bronnen: Cystic Fibrosis Foundation, European Cystic Fibrosis Society, National Institutes of Health