Ipertensione Arteriosa Polmonare (PAH)

La PAH (Gruppo 1 OMS) è una malattia progressiva della vascolatura polmonare caratterizzata da pressione arteriosa polmonare elevata e resistenza vascolare polmonare, portando infine a insufficienza cardiaca destra. La diagnosi precoce e la terapia combinata migliorano la sopravvivenza.

Sintomi

• Dispnea da sforzo, affaticamento, dolore toracico
• Sincope o quasi-sincope
• Palpitazioni, edema, distensione addominale
• Cianosi, ippocratismo digitale (avanzato)
• Segni insufficienza cardiaca destra (turgore giugulare, epatomegalia)

Cause (Gruppo 1 OMS)

• Idiopatica, ereditaria (mutazioni BMPR2)
• Indotta da farmaci/tossine (metamfetamine, anoressizzanti)
• Malattia tessuto connettivo (sclerodermia), HIV, ipertensione portale, cardiopatia congenita, schistosomiasi

Diagnosi

• Ecocardiogramma transtoracico per screening
• Cateterismo cardiaco destro (RHC) conferma: mPAP > 20 mmHg, pressione incuneamento AP ≤ 15 mmHg, PVR ≥ 2 unità Wood
• Scansione V/Q per escludere PH tromboembolica cronica
• Test funzionalità polmonare, HRCT, esami (autoimmune, HIV, fegato)
• Test cammino 6 minuti (6MWT) o CPET per capacità funzionale
• BNP/NT-proBNP per prognosi

Stratificazione Rischio

• Classe funzionale (NYHA/OMS I-IV)
• Distanza 6MWT, dati esercizio cardiopolmonare
• Parametri ecocardiografici, emodinamica, biomarcatori
• Determina intensità trattamento e tempistica riferimento trapianto

Strategia Trattamento

Misure Supporto

• Vaccinazioni (influenza, pneumococcica, COVID-19, RSV)
• Diuretici per insufficienza cardiaca destra, ottimizzare stato ferro
• Ossigenoterapia se ipossiemico, evitare alta quota
• Evitare gravidanza (alta mortalità materna)

Terapie Mirate (Obiettivo: stato basso rischio)

• Antagonisti Recettore Endotelina: bosentan, ambrisentan, macitentan
• Inibitori Fosfodiesterasi-5: sildenafil, tadalafil
• Stimolatore Guanilato Ciclasi Solubile: riociguat
• Via Prostaciclina: epoprostenolo (IV), treprostinil (IV/SC/inalato/orale), iloprost, selexipag
• Terapia combinata (doppia/tripla) è standard iniziale in molti pazienti

Opzioni Avanzate

• Settostomia atriale o shunt Potts per casi refrattari
• Trapianto polmone o cuore-polmone
• Trial clinici per vie nuove (TGF-β, segnalazione BMPR2)

Stile di Vita e Riabilitazione

• Esercizio/riabilitazione polmonare supervisionata bassa intensità
• Restrizione sodio per gestire ritenzione liquidi
• Monitorare peso, PA, SpO2 quotidianamente
• Gestire salute mentale; PAH è emotivamente gravosa

Vivere con PAH

• Monitorare sintomi, classe funzionale, 6MWT, necessità ossigeno, valori BNP
• Aderire rigorosamente a regimi farmaci complessi; gestire pompe/cateteri infusione meticolosamente
• Pianificare viaggi con fornitura ossigeno e backup farmaci
• Mantenere follow-up stretto con centro PAH specializzato

Complicazioni

• Insufficienza cardiaca destra, aritmie, morte improvvisa
• Emottisi, sincope
• Intolleranza esercizio progressiva, cachessia

Ricerca e Direzioni Future

Le terapie emergenti mirano a ripristino BMPR2, vie antiproliferative e rimodellamento metabolico. Approcci rigenerativi e monitoraggio digitale precisione sono in investigazione.

Trattamenti Sperimentali ed Emergenti

• Agonisti BMPR2 ed Editing Genico: Mirano a correggere difetti segnalazione in PAH ereditaria.
• Modulatori Metabolici (ranolazina, dicloroacetato): Mirano a disfunzione mitocondriale.
• Sistemi Somministrazione Ossido Nitrico Inalato: Dispositivi portatili per vasodilatazione polmonare su richiesta.
• Sensori Emodinamici Indossabili: Dispositivi impiantabili monitorano continuamente pressione polmonare per personalizzare terapia.

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Disclaimer Medico: Solo a scopo informativo. Lavora con centro PAH specializzato per conferma diagnostica, stratificazione rischio e pianificazione terapia avanzata. Fonti: European Society of Cardiology/European Respiratory Society, American College of Chest Physicians, Pulmonary Hypertension Association