Colangite Biliare Primitiva (PBC)
La PBC è una malattia epatica colestatic
a autoimmune cronica caratterizzata da distruzione progressiva dotti biliari intraepatici, portando a colestasi, fibrosi, cirrosi ed eventualmente insufficienza epatica. Il trattamento precoce migliora sopravvivenza e ritarda necessità trapianto.
Sintomi
- Molti asintomatici alla diagnosi (fosfatasi alcalina anormale su esami)
- Affaticamento, prurito (peggiore di notte), occhi/bocca secchi (sintomi sicca)
- Disagio quadrante superiore destro, xantelasmi, iperpigmentazione
- Successivamente: ittero, edema, ascite, osteopenia/osteoporosi
Fattori di Rischio
- Sesso femminile (90%)
- Mezza età (40-60)
- Storia familiare, altre malattie autoimmuni (tiroide, Sjögren, sclerodermia)
- Fumo, UTI ricorrenti
Diagnosi
Richiede 2 su 3 criteri:
1. Fosfatasi alcalina elevata (≥1,5 volte ULN per ≥6 mesi)
2. Anticorpi anti-mitocondriali positivi (AMA) o ANA specifici PBC (gp210, sp100)
3. Biopsia epatica che mostra colangite distruttiva non suppurativa (usata se AMA negativo o presentazione atipica)
Valutazione aggiuntiva:
- Ecografia per escludere ostruzione biliare
- FibroScan o elastografia per stadiazione fibrosi
- Profilo lipidico, vitamine liposolubili, funzione tiroidea
Trattamento e Gestione
Terapia Modificante Malattia
- Acido ursodesossicolico (UDCA) 13-15 mg/kg/giorno è prima linea; migliora sopravvivenza
- Valutare risposta biochimica (normalizzazione ALP) dopo 1 anno
- Acido obeticolico (OCA) per pazienti inadeguati responder o intolleranti UDCA (evitare in cirrosi scompensata)
- Fibrati (bezafibrato, fenofibrato) usati off-label per migliorare risposta
- Agenti investigazionali: seladelpar, elafibranor, agonisti PPAR
Gestione Sintomi
- Prurito: colestiramina, rifampicina, naltrexone, sertralina
- Affaticamento: trattare fattori contribuenti (sonno, depressione, anemia)
- Sicca: lacrime/saliva artificiali, pilocarpina
- Salute ossea: scansione DEXA, calcio/vitamina D, bifosfonati se osteopenici
- Gestione lipidi: statine generalmente sicure
Malattia Avanzata
- Screening per ipertensione portale, varici
- Vaccinare contro HAV/HBV, screening per HCC in pazienti cirrotici
- Riferimento precoce per trapianto fegato quando scompenso o MELD ≥ 15
Vivere con PBC
- Monitorare esami (ALP, bilirubina, AST/ALT), sintomi, farmaci, effetti collaterali
- Mantenere dieta equilibrata; esercizio moderato per combattere affaticamento
- Limitare alcol; evitare farmaci epatotossici
- Gestire salute mentale—affaticamento/prurito possono essere isolanti
Complicazioni
- Cirrosi, ipertensione portale, sanguinamento varicoso
- Carcinoma epatocellulare (specialmente in uomini o cirrotici)
- Malassorbimento vitamine liposolubili, osteoporosi
- Iperlipidemia (spesso con xantomi)
Ricerca e Direzioni Future
La ricerca mira a vie acidi biliari, modulazione immunitaria e strategie antifibrotiche.
Trattamenti Sperimentali ed Emergenti
- Agonisti PPAR (seladelpar, elafibranor): Mostrano riduzioni ALP robuste e miglioramento sintomatico.
- Agonisti FXR Oltre OCA: Agonisti FXR non steroidei mirano a ridurre prurito e migliorare tollerabilità.
- Modulatori Trasporto Acidi Biliari: Inibitori ASBT riducono circolazione enteroepatica e prurito.
- Terapia Cellulare/Genica: Terapie investigazionali mirano a ripristinare tolleranza e ridurre distruzione dotti biliari.
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Disclaimer Medico: Solo a scopo informativo. Segui il tuo epatologo per conferma diagnosi, escalation trattamento e decisioni riferimento trapianto.
Fonti: American Association for the Study of Liver Diseases, European Association for the Study of the Liver, British Society of Gastroenterology