Cardiomiopatia Ipertrofica (HCM)
La HCM è una malattia genetica caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra senza causa ovvia. Può causare ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro (LVOT), disfunzione diastolica, aritmie e morte cardiaca improvvisa (SCD). La diagnosi precoce consente terapia personalizzata, screening familiare e aggiustamenti dello stile di vita.
Cause e Genetica
- Mutazioni autosomiche dominanti in proteine sarcomeriche (MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3)
- Fenocopie: malattia di Fabry, amiloidosi, malattia di Pompe devono essere escluse
- Screening familiare con ECG/eco per parenti di primo grado
Sintomi
- Dispnea, dolore toracico, palpitazioni, sincope/presincope
- Affaticamento, intolleranza all'esercizio
- Arresto cardiaco improvviso (specialmente durante sforzo)
- Alcuni individui rimangono asintomatici
Diagnosi
- Ecocardiogramma che mostra spessore parete VS ≥15 mm (≥13 mm in parenti)
- Misurazione gradiente LVOT (a riposo o con Valsalva/esercizio)
- RM cardiaca per fibrosi (enhancement tardivo gadolinio)
- Anomalie ECG (IVS, cambiamenti ripolarizzazione)
- Test genetici/consulenza
- Test da sforzo, monitoraggio ambulatoriale per aritmie
Gestione
Stile di Vita e Monitoraggio
- Evitare disidratazione, sforzo estremo e sport competitivi se alto rischio
- Incoraggiare attività aerobica moderata sotto guida
- Screening per comorbidità (apnea notturna, ipertensione)
- Follow-up regolare con centro HCM o cardiologo
Farmaci
- Beta-bloccanti di prima linea per sintomi
- Calcio-antagonisti non-diidropiridinici (verapamil, diltiazem)
- Disopiramide per sintomi ostruttivi in combinazione
- Nuovi inibitori miosina (mavacamten, aficamten in trial) riducono gradiente LVOT
Terapia di Riduzione Settale
- Miectomia settale chirurgica (gold standard) per ostruzione grave
- Ablazione settale alcolica per pazienti selezionati non idonei a chirurgia
Prevenzione Aritmia/SCD
- Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) per pazienti con fattori di rischio maggiori (storia familiare SCD, sincope, parete spessa ≥30 mm, TV non sostenuta, risposta pressoria anormale, fibrosi estesa)
- Gestire fibrillazione atriale aggressivamente (anticoagulazione)
Insufficienza Cardiaca Avanzata
- Trapianto cardiaco per HCM in stadio terminale con sintomi refrattari
Vivere con HCM
- Monitorare sintomi, pressione sanguigna, farmaci, episodi aritmici, shock ICD
- Comunicare piano emergenza e stato ICD a famiglia/EMT
- Supporto salute mentale—paura di SCD è comune
- Pianificazione familiare: test genetico preimpianto discusso con consulente genetico
Complicazioni
- Morte cardiaca improvvisa
- Fibrillazione atriale, ictus
- Insufficienza cardiaca progressiva, fisiologia restrittiva
- Rigurgito mitralico dovuto a SAM (movimento anteriore sistolico)
Ricerca e Direzioni Future
Modulatori miosina, terapie geniche e approcci basati su cellule mirano a modificare il decorso della malattia prima. Dispositivi indossabili e AI migliorano rilevamento aritmie e stratificazione rischio SCD.
Trattamenti Sperimentali ed Emergenti
- Aficamten e altri inibitori miosina di nuova generazione con titolazione rapida.
- Editing/Sostituzione Genica: Mirato a mutazioni sarcomeriche per prevenire ipertrofia.
- Interferenza RNA: Silenziamento espressione allele mutante preservando funzione wild-type.
- Biomarcatori Digitali: Monitoraggio emodinamico continuo per aggiustare farmaci proattivamente.
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Disclaimer Medico: Solo a scopo informativo. Lavora con uno specialista HCM per conferma diagnostica, screening familiare e trattamento personalizzato inclusi farmaci, miectomia o decisioni ICD.
Fonti: American College of Cardiology/American Heart Association, European Society of Cardiology, Hypertrophic Cardiomyopathy Association