Fibrosis Quística (FQ)

La FQ es un trastorno autosómico recesivo causado por variantes patogénicas en el gen CFTR, que conduce a secreciones espesas que afectan pulmones, páncreas, hígado, intestinos y sistema reproductivo. La detección en recién nacidos y los moduladores CFTR han mejorado dramáticamente la supervivencia.

Síntomas y Compromiso de Órganos

• Tos productiva crónica, infecciones recurrentes, bronquiectasias
• Insuficiencia pancreática exocrina (pobre ganancia de peso, esteatorrea)
• Diabetes relacionada con FQ, enfermedad hepática, síndrome de obstrucción intestinal distal
• Infertilidad masculina (ausencia bilateral congénita de conductos deferentes)
• Enfermedad sinusal, pólipos nasales, acropaquia

Diagnóstico

• Detección en recién nacidos (niveles de IRT + ADN)
• Prueba de cloruro en sudor ≥60 mmol/L confirma FQ
• Pruebas genéticas CFTR para identificar mutaciones
• Pruebas de función pulmonar (espirometría), imágenes (TCAR)
• Cultivos microbiológicos (Pseudomonas, Staph aureus)
• Elastasa pancreática, niveles de vitaminas liposolubles

Tratamiento y Manejo

Moduladores CFTR (basado en genotipo)

• Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI/Trikafta) para la mayoría de los pacientes ≥2 años con al menos un alelo F508del
• Tezacaftor/ivacaftor o lumacaftor/ivacaftor para otras mutaciones
• Ivacaftor para mutaciones de apertura (G551D)
• Monitorear LFT, salud mental, interacciones

Limpieza de Vías Respiratorias y Cuidado Pulmonar

• Técnicas diarias de limpieza de vías respiratorias (terapia de chaleco, PEP oscilante, drenaje autogénico)
• Medicamentos inhalados: solución salina hipertónica, dornasa alfa, aztreonam o tobramicina para Pseudomonas crónica
• Azitromicina oral para efecto antiinflamatorio
• Vacunaciones (influenza, COVID-19, VSR)
• Rehabilitación pulmonar, ejercicio, apoyo nutricional
• Evaluación de trasplante pulmonar para enfermedad pulmonar avanzada

GI y Nutrición

• Terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas (TREP)
• Dieta alta en calorías y proteínas; suplementación de vitaminas liposolubles
• Manejo de diabetes relacionada con FQ (insulina)
• Tratar enfermedad hepática FQ, cálculos biliares

Fertilidad y Psicosocial

• Asesoramiento genético, tecnología reproductiva (ICSI para hombres)
• Apoyo de salud mental; los moduladores CFTR pueden impactar el estado de ánimo
• Planificación de transición de centros de FQ pediátricos a adultos

Viviendo con FQ

• Rastrear función pulmonar, peso, enzimas, medicamentos, cultivos, glucosa y salud mental
• Control estricto de infecciones para evitar infección cruzada (uso de mascarillas, distanciamiento en clínicas de FQ)
• Planificar transiciones (escuela, trabajo) con un equipo multidisciplinario
• Mantenerse activo para mantener capacidad pulmonar y salud ósea

Complicaciones

• Infecciones pulmonares crónicas, resistencia a antibióticos
• Hemoptisis, neumotórax
• Diabetes relacionada con FQ, osteopenia, cálculos renales
• Depresión/ansiedad, carga de medicación

Investigación y Direcciones Futuras

Terapia/edición génica, entrega de ARNm CFTR, estrategias antiinflamatorias y terapia de fagos están en ensayos para abordar necesidades no satisfechas restantes, especialmente para mutaciones raras que no responden a moduladores actuales.

Tratamientos Experimentales y Emergentes

• ARNm y Edición Genética: ARNm CFTR entregado por nanopartículas lipídicas, edición CRISPR dirigida a células madre de vías respiratorias.
• Amplificadores CFTR y Supresores de Sin Sentido: Abordan mutaciones raras sin sentido (p. ej., ELX-02).
• Terapia de Fagos y Nuevos Antibióticos: Combaten Pseudomonas/Burkholderia multirresistentes.
• Medicina Regenerativa: Tejido de vías respiratorias cultivado en laboratorio para trasplante.

Rastree la FQ con Diagnoza.care

Asóciese con su Equipo de Cuidado de FQ – Registre sesiones de limpieza de vías respiratorias, medicamentos inhalados/orales, peso/IMC, PFT, cultivos, glucosa, nutrición, adherencia a moduladores CFTR, hospitalizaciones e hitos de trasplante pulmonar; capture efectos secundarios; y deje que el compañero de IA resalte tendencias que señalen infección o ajustes de medicación.

---

Descargo de responsabilidad médica: Solo informativo. Trabaje con su centro de FQ acreditado para terapia específica de mutación, control de infecciones y cuidado multidisciplinario. Fuentes: Cystic Fibrosis Foundation, European Cystic Fibrosis Society, National Institutes of Health